EL SÍNDROME DE DOWN ES UN TRASTORNO "DE POR VIDA"

César Paz y Miño, médico general y genetista ecuatoriano, analiza las causas y las posibilidades ante un problema que todavía encierra varios misterios como es el Síndrome de Down.

"Una niña down con un hijo down es una tragedia. Una tragedia humana", señala el médico y decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas la Universidad de las Américas de Quito, quien reflexiona sobre los avances de la ciencia y sentencia que una de las alternativas podría ser la suspensión del embarazo.

En el Ecuador existe una alta cifra de personas con el síndrome de down, 1 de 527 ecuatorianos nacen con esta enfermedad. Entre las experiencias más llamativas que tuvo Paz y Miño fue la historia de "Ana", una adolescente de 16 años.

Una institución para "niños especiales" o con retraso mental, como comúnmente se le conoce a la enfermedad, la albergó para sus respectivos cuidados. Pero se convertiría en un infierno para la joven. Hace aproximadamente cuatro años, ella fue violada por uno de los guardias y quedó embarazada.

Pero lo peor estaba por suceder. El diagnóstico que se le hizo a la criatura en el vientre de la madre revelaba que su hijo también tenía el Síndrome de Down. El acontecimiento sembró la duda entre quienes estudiaron el hecho, porque no está comprobado que sea un mal que se herede, sino un trastorno genético.

Según un estudio realizado por la Misión ‘Manuela Espejo’, existen en el Ecuador más de 7 mil personas con el síndrome. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que son alrededor de 12 mil. Además, para Paz y Miño, la región Sierra posee el índice más alto del país. "Uno de los principales factores podría ser la altura y la étnia", menciona.
 

La altura: uno de los principales factores

La principal hipótesis para involucrar a la altura como causa es que ésta afecta a las células, ocasionando que el útero y la placenta de la madre sean más pequeños porque reciben menos oxígeno que en otros lugares que están por debajo de los 2800 metros sobre el nivel del mar. Pero también existen otros factores como la edad de la madre al sobrepasar los 35 años o las relaciones por consanguinidad, muchas de ellas por violaciones dentro del hogar.

El Síndrome se debe a la presencia de tres Cromosomas ‘21’. "Es llamativo en Ecuador, que un 10% de pacientes presenten el Sídrome en Mosaico, parte del organismo es normal y la otra anormal", asegura el genetista y doctor en Biología, quien explica que este trastorno se llama ‘Mosaico’ y es porque un individuo tiene dos grupos de poblaciones de células, una buena y otra mala, que se manifiesta con una deficiencia mental y diferentes rasgos físicos.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La Misión ‘Manuela Espejo’ estima que las provincias donde más se registra esta enfermedad son Manabí, Sucumbíos y Santo Domingo. Pero le siguen Carchi, Chimborazo, Imbabura y Pichincha. Es decir, cuatro provincias interandinas frente a dos del Litoral.

Finalmente "Ana" tuvo a su hijo. En cambio, una pareja que hace seis años le diagnosticaron que sus dos primeros niños tenían el síndrome, optaron por la suspensión del embarazo. Sin embargo, mediante inseminación artificial, gracias a la aplicación del esperma de un donante en el óvulo de la mujer, pudieron concebir un hijo normal.

 

Actualmente las terapias genéticas sólo sustituyen un gen

"Las enfermedades genéticas son de por vida. Naces, vives y mueres con ellas", asegura Paz y Miño, y al referirse al Síndrome de Down asegura que hasta la actualidad toda terapia genética está destinada a reemplazar un gen maligno. El gen es una célula en cuyo núcleo se almacena los caracteres hereditarios de cada una de las personas.

Cada Cromosoma ‘21’ tiene 400 genes (células) por lo que resulta sumamente complicado y una lucha contra el tiempo, pues sólo se lo podría hacer en los primeros momentos de la gestación. Es decir, por el momento no tiene cura.

"Han llegado a mí casos cercanos de amigos y se les ayuda con el diagnóstico y con la guía del tratamiento de un niño down", expresa el genetista quien asegura que el 99% de madres optan por la interrupción terapéutica del embarazo. "La sociedad es hipócrita. No aceptamos la interrupción del embarazo pero sí la pobreza extrema y muchas veces apoyamos las penas de muerte y las guerras", afirmó Paz y Miño.